Williamsin syndrooma

Williamsin oireyhtymä kuuluu kromosomisairauksien ryhmään. Sen perimmäinen syntymekanismi on edelleen tuntematon, vaikka siihen tiedetään liittyvän perintötekijämuutos kromosomin 7 pitkässä haarassa. Williamsin syndrooman diagnoosi perustuu tyypilliseen ulkonäköön ja olemukseen ja se varmistetaan vielä perintötekijämuutoksen toteavalla erikoiskromosomitutkimuksella. Williamsin oireyhtymään liittyvä oppimiskyvyn häiriö vastaa asteeltaan useimmiten lievää tai keskivaikeaa kehitysvammaisuutta. Williamsin oireyhtymään ei liity älyllistä taantumista, vaan kukin oppii ja edistyy kykyjensä mukaan (Lähde:väestöliitto).